眼瞼下垂是一種影響視力和美觀的眼病，常令人苦惱。其分類包括先天性上瞼下垂和后天性上瞼下垂。對于前者，其與遺傳因素緊密相關，多由于上瞼提肌或支配它的神經發(fā)育不全所致。而后天因素則可能涉及眼外傷或手術導致的提上瞼肌損傷、手術損傷，以及穆勒動眼神經受損，通常出現在傷病或手術的同側。此外，神經系統疾病也可能是上瞼下垂的誘因之一。因此，了解其成因對于預防和具有重要意義，尤其是對于可能存在的遺傳因素，更需謹慎對待。大部分神經系統相關的上瞼下垂是由于腦內管理眼肌的神經受損導致的，例如某些腦部創(chuàng)傷、腦腫瘤、多發(fā)性硬化、上核病以及霍納綜合征等。另外，肌肉系統的嚴重問題，如重癥肌無力、眼肌麻痹以及肌強直等，也可能導致上瞼下垂。隨著年齡的增長，眼部組織的自然退化也可能導致上瞼提肌腱膜變薄甚至斷裂，進而引發(fā)上瞼下垂。此外，先天性上瞼下垂有可能與遺傳因素有關，許多情況下屬于常染色體顯性遺傳。 少數情況下的上瞼下垂是隱性遺傳所致，這可能與動眼神經或提上瞼肌發(fā)育不全有關。

遺傳性上瞼下垂的原因是什么呢?它可由肌源性或神經源性引起，其中肌源性指的是提上瞼肌發(fā)育不良或缺失，而神經源性則涉及中樞和周圍神經的發(fā)育問題。

遺傳性上瞼下垂的類型有哪些呢?

一般包括單純性上瞼下垂等，其中單純性上瞼下垂是先天性上瞼下垂中常見的類型，不受性別影響。在發(fā)育過程中，提上瞼肌與上直肌關系緊密，有時上直肌也會受到影響。 這也是部分患者上瞼下垂的同時伴有眼球上揚困難的原因。他們的癥狀表現多種多樣，其中包括上眼瞼的松弛下垂，抬眼無力，這種無力的程度因個體差異而異。在輕度情況下，僅在抬頭時才會顯現出癥狀。而重度上瞼下垂則可能部分或完全遮蓋瞳孔，特別是那些眼瞼皮膚薄且平滑無皺紋的患者。為了保持視力，額部的肌肉常常處于代償性緊繃狀態(tài)，這導致前額皮膚出現橫紋。此外，單側眼睛嚴重的上瞼下垂可能還會導致感覺剝奪性弱視的風險。而上瞼下垂伴隨的其他先天性眼瞼畸形則是指先天性上瞼下垂與上瞼下垂、外眥贅皮等畸形癥狀共存的情況。

眼距過寬的狀況，是常染色體顯性遺傳的一種表現，多見于雙側。在臨床上，患者的上瞼提肌功能明顯降低，通常伴隨著上瞼下垂的現象。其特點不僅縱徑窄，而且橫徑短，大約只有20毫米左右，常常為重度上瞼下垂。同時，內眥贅皮常與下眼瞼相連，形成一條向上的弧線，向上延伸呈月牙形，止于上眼瞼的瞼板部分。若眼間距過短，這往往是由于內眥贅皮所引起的鼻根處皮膚外擴現象。此外，患者還可能伴有上直肌或外直肌麻痹的癥狀。診斷上瞼下垂的第一步，醫(yī)生會詢問病人是否有出生時的癥狀、眼睛外傷或眼睛手術后的癥狀等。 第二步，醫(yī)師對病人進行額頭皺紋加深及眉毛上揚癥狀的評估。第三步，進行眼部及全身檢查。

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